Laboratoire de génétique

Dans le cadre du cours d'embryologie nous avons été visité le labo de génétique de l'hôpital universitaire dont l'école dépend.
Une petite sortie d'1 heure très interressante.
Par petits groupes, les techniciens du labo nous ont montré les différentes techniques qu'ils utilisaient pour détecter des anomalies dans le code génétique et à partir d'un caryotype.
Un premier nous a expliqué la technique FISH, c'est à dire de fluorescence des chromosomes par différentes couleurs pour faire ressortir les anomalies, en particulier les triploidies.
Un second nous a montré des embryons, produits de fausse couches, conservés depuis des années dans du formol, et l'on à pu se rendre compte à quel point l'embryon était différencié si petit. A 3 semaines il avait la taille d'une grosse fourmi et pourtant, on voyait ses bras, ses jambes, sa tete. A 7 semaines on pouvait dejà compter ses doigts et bien distinguer son visage, et à 11 semaines ( ce qui correspond au final à la date limite d'autorisation de l'IVG : 12 SA dc 10 SG) il ressemblait dejà beaucoup à un bébé, l'on distinguait très bien chaque partie de son corps et de son visage, et il faisait à peu près de la taille d'une grosse souris.
Le 3eme nous à expliqué la difficulté de rechercher une anomalie inconnue dans le code génétique, en nous comparant son travail à la recherche d'un mot qu'on ne connait pas, dans un livre comme le dictionnaire du petit robert, qui se trouve lui même classé dans une grande bibliothèque sans que l'on sache où. C'est pourquoi la recherche d'une anomalie dans une pathologie prend du temps : déjà il existe peu de centres spécialisés et de généticiens capables de faire ce travail, et en plus il faut à peu près 1 an - 1 an 1/2 le temps de lire tout le code génétique pour trouver l'erreur !
Le 4eme nous à montré comment on analysait un caryotype. Technique aujourd'hui informatisée, ils séparent les 2 paires de chromosomes, les classent par taille, et les regroupent 2 par 2, alignés par le centromère pour détecter une anomalie (mutation, transposition, triple X ...)
Et le dernier nous à expliqué toutes les pathologies que l'on pouvait détecter avec du liquide amniotique, grâce aux cellules de desquamation y étant présentes après quelques semaines.  C'est ce qu'on réalise lors d'une amniocentèse pour réaliser par exemple un caryotype.